Câncer de mama hereditário

O câncer de mama hereditário é um tipo de câncer que ocorre devido a alterações genéticas herdadas de um dos pais, que aumentam significativamente o risco de desenvolvimento da doença. Saiba que as pessoas com histórico familiar de câncer de mama, especialmente quando há casos em parentes de primeiro grau (como mãe ou irmã), têm maior probabilidade de herdar essas mutações genéticas.

No entanto, é importante destacar que nem todo câncer é hereditário, no caso do câncer de mama, por exemplo, em torno de 10% dos casos são hereditários, ou seja, surgem de um defeito genético passado dos pais para os filhos, de geração em geração. Nesses casos, geralmente, há famílias com um grande histórico de câncer.

Nos outros 90% de casos de câncer, há os cânceres “esporádicos”, que ocorrem ao acaso, normalmente devido ao desgaste do organismo causado pelo avanço da idade e pelo estilo de vida.

Neste tipo, não há relação com os casos de câncer em parentes próximos, por exemplo, uma pessoa teve câncer de mama aos 75 anos e mais ninguém teve. Neste caso, provavelmente, o câncer foi esporádico.

Quando suspeitar de câncer de mama hereditário

• Se a pessoa teve câncer de mama com menos de 45 anos;
• Se a pessoa teve câncer de mama específico, chamado de “triplo negativo”;
• Se há vários casos de câncer de mama na família ou casos de câncer de próstata avançado, ovário, pâncreas ou melanoma em parentes próximos;
• Se há parentes próximos do sexo masculino com câncer de mama ou se a pessoa é homem e tem câncer de mama;
• Se a pessoa tem, ou parentes próximos tiveram câncer de mama em ambas as mamas;
• Se a pessoa tem ascendência judia Ashkenazi.

Nesses casos, o especialista pode indicar uma avaliação genética mais detalhada para pesquisar e verificar se há alterações nos principais genes relacionados à predisposição ao câncer de mama e que caracterizam a síndromes de câncer de mama hereditários.

Síndromes de câncer de mama hereditário mais comuns

É importante saber que a maioria dos casos de câncer de mama hereditária está relacionada com as alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. Um exemplo de portadora desta mutação genética é a atriz americana Angelina Jolie, a qual descobriu essa condição depois que sua mãe descobriu um câncer de ovário.

Os demais casos podem ser justificados por alterações em genes como ATM, PALB2, NF1, TP53, CHEK2 e outros. No Brasil, especialmente no Sul e no Sudeste, a mutação do gene TP53 (chamada de síndrome de Li-Fraumeni) é mais frequente que no resto do mundo.

“O que muda na vida de uma mulher que nunca teve câncer, mas sabe que é portadora de uma síndrome de câncer de mama hereditário?”

Essa recomendação depende da mutação genética encontrada. Mas, de maneira geral, o ideal é a pessoa iniciar o rastreamento do câncer de mama entre 25 e 30 anos, intercalando mamografia com ressonância magnética das mamas. Dependendo da mutação genética e da idade da paciente, pode ser indicado cirurgias de retirada das mamas, trompas e ovários, considerando os riscos e os benefícios desses procedimentos.

Outra dica importante é manter um estilo de vida saudável, como exercícios físicos, alimentação rica em fibras e pobre em gorduras, manter o peso adequado, evitar o cigarro e o abuso de álcool.

Quanto menos saudáveis uma pessoa é, mais rápido o organismo se desgasta, aumentando o risco de desenvolver câncer.

“Se uma pessoa foi diagnosticada com mutação nos genes BRCA 1 e BRCA 2, existe risco de desenvolver câncer, em relação com as outras mulheres?”

É importante saber que toda mulher, ao longo da vida, tem cerca de 12% de chance de desenvolver câncer de mama. Em portadoras de alterações nesses genes, o risco aumenta para 70% e 80%, podendo ocorrer em idades mais jovens. Já em relação ao risco de câncer de ovário, toda mulher tem aproximadamente 1,8% de chance de desenvolver esta doença, enquanto em paciente com mutação genética o risco aumenta para 40% e 60%. Diante de um risco tão elevado para câncer, o cuidado dessas mulheres deve ser diferenciado. 

“O câncer de mama será mais agressivo se a pessoa tiver alteração nos genes BRCA1 ou BRCA2?”

A resposta é não, pois estudos mostram que o tumor de uma pessoa não será mais ou menos agressivo. Saiba que o que define isso é o tipo do câncer, o tamanho do tumor e o grau no momento do diagnóstico.

“O que muda no tratamento e no acompanhamento de uma mulher que tem uma mutação genética hereditária e já tratou, ou ainda trata, um câncer de mama?”

Essa resposta depende se o câncer atual é curável ou não. Nas mulheres portadoras dessas alterações genéticas, o risco de ter um segundo câncer de mama (na outra mama) é em torno de 50%. Por isso, é indicado discutir um tratamento mais intenso, acrescentando ressonância magnética de mamas periódica ou oferecendo cirurgias redutoras de risco na outra mama. Vale saber que as cirurgias redutoras de risco para o câncer de ovário também devem ser avaliadas, dependendo da idade da paciente.

Para mulheres com tumores metastáticos, quando as células migram de um lugar para outro, é importante saber se a paciente tem mutação genética, devido o aparecimento de novos tratamentos do câncer específicos para essas pacientes, como terapias alvo e uso de quimioterápicos derivados da platina.

Se houver suspeita de câncer de mama hereditário, procure um Oncogeneticista especialista nesse problema.

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