O que é a Síndrome de Down?

21 de março é o Dia Internacional da Síndrome de Down, uma das síndromes mais comuns no Brasil e no mundo. Ela é responsável por até um quarto das causas de deficiência intelectual na nossa população.

Mas, você sabe o que é uma síndrome? Bem, é um conjunto de sinas e sintomasque são comuns a todas as pessoas que a possuem. É importante falar que síndrome não é uma doença, não é contagiosa e também não é reversível.Ela é simplesmente uma condição com a qual o indivíduo nasce e que forma as suas características, assim como a cor dos cabelos e dos olhos.

Conheça a Síndrome de Down

Também chamada de trissomia do cromossomo A21, a Síndrome de Down é uma condição genética em que no 21º par de cromossomos, em vez de dois, há três cromossomos.

Todas as células que compõem o nosso corpo possuem em seu núcleo um monte de material genético, o tal do DNA, responsável por guardar todas as informações do nosso organismo. Essas informações são utilizadas para que o corpo saiba como fazer cada célula, suas funções, a cor do cabelo, a estatura, entre outras características. O DNA se divide em cromossomos e nós possuímos 46 deles em cada célula, separados em pares.

E é justamente no par 21 que as pessoas com Síndrome de Down têm um cromossomo a mais. A presença deste cromossomo extra faz com que, além de características específicas, algumas doenças sejam mais comuns neste grupo.

O que caracteriza a Síndrome de Down?

De acordo com a Dra. Anna Domingues Bohn de Camargo, médica pediatra, existem três componentes comuns a todas as pessoas dessa população.

“O primeiro são as características fenotípicas. Ou seja, quando olhamos para essas pessoas, vemos traços no rosto e no corpo muito parecidos. Entre eles, podemos destacar olhos amendoados, um rosto mais arredondado e menor, orelhas mais baixas, estatura mais baixa, mãos e pés menores, língua maior e muitas vezes para fora, pescoço mais curto e com excesso de tecido, excesso de peso, nariz pequeno e achatado, entre muitos outros”, explica.

O segundo componente é a fraqueza muscular, a chamada hipotonia. Ela faz com que toda a musculatura tenha menos força, tanto para a movimentação quanto para a sustentação.

“Essa característica, junto com ligamentos mais frouxos, articulações mais flexíveis, faz com que tenhamos que prestar muita atenção ao desenvolvimento motor na infância. Já na vida adulta, ela exige atenção a lesões de mãos e pés, joelho, quadril e tronco. Ter hipotonia não significa que não será possível realizar movimentos como falar, comer ou andar. Tudo é possível, porém cada indivíduo terá seu tempo de aprendizado e de aquisição de determinada habilidade, além de precisar de acompanhamento específico para que não se machuque e para que aprenda adequadamente a realizar cada movimento”, diz a médica.

O terceiro componente é a deficiência intelectual, comum a todos os indivíduos que possuem essa síndrome.

“Esse é um aspecto que deve ser enfatizado porque muitas pessoas têm uma visão errada. Não existe grau da deficiência e, portanto, não falamos em grau da Síndrome de Down. É comum ouvirmos as pessoas falarem, ‘nossa, que grau leve, nem parece que essa pessoa tem síndrome de Down’. Uma fala como essa, além de carregar o estigma de que ter uma Síndrome de Down é algo ruim, traz consigo a ideia de que o desenvolvimento desses indivíduos é pré-definido e limitado. O desenvolvimento intelectual é algo extremamente complexo e que não tem um único fator como determinante”, salienta a Dra. Anna.

Problemas de saúde comuns a esta população

Há uma série de doenças ligadas à Síndrome de Down. Ao longo da vida, quem tem a síndrome e quem cuida dessas pessoas precisa ficar atento para excluir ou diagnosticar tais alterações.

“Pessoas com Síndrome de Down frequentemente precisam de óculos, por conta de diferentes problemas visuais. Além disso, tanto após o nascimento como ao longo da vida, é frequente a existência de deficiência auditiva. Isso ocorre principalmente porque a via aérea, os condutos do ouvido, são muito pequenos, levando ao acúmulo de secreções e infecções que prejudicam aos poucos a audição”.

A tireoide é também frequentemente prejudicada. Por isso que muitos desses pacientes precisam fazer a reposição de hormônio tireoidiano.

“Mas as alterações mais comuns são os problemas cardíacos. Mais da metade das pessoas com essa síndrome nasce com alguma cardiopatia. Algumas precisam de cirurgia e, em outras, há uma resolução espontânea. Todos os casos devem ser acompanhados por um médico especialista para que o mínimo prejuízo ocorra. O pulmão também pode ser afetado nesses casos, sendo os quadros mais comuns o de pneumonia de repetição e asma”, afirma a médica.

Outra questão importante está relacionada ao sangue. Pessoas com a Síndrome de Down têm mais chance de desenvolver cânceres, como a leucemia.

“A obesidade também é um problema frequente e que pode ser muito prejudicial. Suas consequências, como hipertensão, diabetes, que são doenças do metabolismo, trazem enormes prejuízos”.

Entretanto, é fundamental afirmar que cada indivíduo é único e que a Síndrome de Down não determina o destino. Ela deve ser encarada como mais uma característica.

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